Científicos estandarizan prueba para diagnosticar celiaquía

La Dra. Suárez comentó que la prueba genética es importante para definir el riesgo hereditario de desarrollar celiaquía en el futuro (foto Manrique Vindas).

El método más económico para confirmar si una persona tiene predisposición genética hacia la enfermedad celíaca fue estandarizado en el Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (CIHATA) de la Universidad de Costa Rica, ubicado en el Hospital San Juan de Dios.

La celiaquía es una enfermedad autoinmune que desarrollan algunas personas predispuestas genéticamente, como resultado del consumo de gluten.  El gluten forma parte de un grupo de proteínas que se encuentra en el trigo, el centeno, la cebada y otros cereales derivados.

Cuando las personas con predisposición a esta enfermedad consumen gluten, el sistema inmunológico se activa y reacciona afectando la mucosa que reviste interiormente el intestino delgado. Por esa razón es que se dañan las vellosidades intestinales encargadas de absorber los nutrientes de los alimentos y el organismo no puede obtener los nutrientes necesarios, lo cual genera  serios problemas nutricionales, como anemia, esterilidad, huesos débiles, etc.

La Dra. Lizbeth Salazar Sánchez, investigadora y subdirectora del CIHATA, explicó que existen tres pruebas que se complementan entre sí para el diagnóstico certero de la celiaquía.

La primera es un examen de sangre que detecta la presencia de tres anticuerpos particulares: anticuerpos contra la transglutaminasa tisular (tTGA, por sus siglas en inglés), anticuerpos antiendomisio (EMA, por sus siglas en inglés) o anticuerpos  antigliadina (AGA), que se realiza a partir de una muestra de sangre. El resultado de esos exámenes se obtiene a los diez días.

La segunda prueba es un estudio  genético  y la tercera es realizar una endoscopia de vías digestivas altas, con biopsia, para confirmar el diagnóstico.

La microbióloga María José Suárez Sánchez, investigadora encargada de realizar las pruebas del proyecto titulado Análisis genético para determinar la presencia de los halotipos DQ2 y DQ8 comentó que la prueba genética es importante para definir el riesgo hereditario de desarrollar celiaquía en el futuro.

No obstante de todas las personas que tienen estos alelos, un 30% no desarrollan la enfermedad celiaca. Por eso se debe corroborar el resultado con las otras pruebas como la presencia de anticuerpos y la biopsia, además de la historia clínica del paciente.

Genes identificados

La Dra. Salazar informó que ya  tienen identificado un conjunto de genes localizados en el cromosoma 6, que se les conoce como Sistema HLA que tiene innumerables variaciones y que predisponen a padecer varias enfermedades: como artritis reumatoide, lupus, entre otros y a generar rechazo en caso de trasplantes de órganos.

Según lo dijo la mayoría de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos.

En un 93% el HLA-DQ2 está presente, esto implica que tienen los alelos que codifican la molécula DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201).El tener el HLA-DQ2 no significa necesariamente que se desarrolle la celiaquía. De hecho las personas que padecen la enfermedad son solo entre un 2% y un 5% de los portadores del HLA-DQ2.

Por otro lado, un 5% de los celiacos presentan HLA-DQ8, es decir que poseen los alelos que codifican la molécula DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302).

El resto de los casos de celiacos no presentan DQ2 y DQ8, pero suelen tener al menos uno de los alelos de riesgo por separado.

Los casos en que los celiacos no tienen ninguno de los dos alelos son extremadamente escasos.