Un grupo multidisciplinario de investigadores de la Universidad de Costa Rica (UCR) se hizo acreedor del prestigioso galardón Familia Girolami 2011 por un estudio denominado Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Palmares.
A este padecimiento se le conoce también como neuropatía hereditaria motora y sensorial, y encierra varios trastornos neurológicos hereditarios muy comunes.
Algunas características de esta enfermedad se identifican en las piernas del paciente que muestran debilitamiento en los pies y una deformación llamada pes cavus, así como debilitamiento y pérdida de la masa muscular, en las manos igualmente se presenta debilidad y atrofia muscular.
Este estudio determinó que la frecuencia del alelo causante de la enfermedad en el cantón de Palmares es 6.45 veces mayor que en la población general de Costa Rica. Allí el estudio se concentró en una familia en la que 18 de sus miembros portaban el alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
“Este es un esfuerzo por llevar la genética, el trabajo de investigación de laboratorio y la práctica clínica a la gente, para hacer esto realidad fue necesario que genetistas y médicos trabajáramos juntos en caracterizar una muestra de una población desde el punto de vista clínico y genético. Con esto podemos decir cuál es el porcentaje de la población que es portadora de esta mutación, lo cual puede tener implicaciones en la salud pública”, explicó el Dr. Alejandro Leal Esquivel, quien forma parte del grupo de expertos que recibió este reconocimiento que otorga la Revista de Biología Tropical de la UCR.
Además de Leal Esquivel, forman parte del equipo de investigadores Melissa Rojas Araya y Christian del Valle Sibaja de la Escuela de Biología, del Instituto de Investigaciones en Salud y del Programa de Investigación en Neurociencias de la UCR, además de Roger Bonilla Carrión del Centro Centroamericano de Población de la UCR; Sergio Campos Barquero, Juan Pablo Pacheco Rojas, Alina Saborío Ilama y Jovel Vega de la Escuela de Medicina; Carolina Centeno Cerdas del Departamento de Bioquímica de la Escuela de Medicina, y Hubert Fernández del Servicio de Neurología del Hospital Rafael Ángel Calderón Guardia.
“En Costa Rica hay muchas personas haciendo trabajo científico pero sus conclusiones no suelen llegar a un gran público y tampoco se les da el reconocimiento en los medios por muchas razones, la revista siempre ha tratado de apoyar a los investigadores pues ellos trabajan con grandes limitaciones en comparación a otros centros internacionales”, mencionó al respecto Julián Monge Nájera, director de esta publicación.
El premio ronda los $2000 y es un reconocimiento que como regla los ganadores siempre lo utilizan para sus propios proyectos como por ejemplo compra de equipo o de reactivos, “queremos reconocerles la calidad de sus trabajos a pesar de las limitaciones del medio”, comentó Monge Nájera.
Durante esta actividad celebrada el pasado 11 de noviembre también fue inaugurado el sitio en Internet de la Revista de Biología Tropical, publicación que sirve de material de consulta y que ahora tiene a disposición los textos en formato PDF.
Este premio fue ideado en 1995 gracias al aporte del patólogo italiano Dr. Ettore de Girolami y su familia, el doctor Girolami vivió en el país de 1952 a 1958 e impartió cursos en la UCR. Este galardón se le otorga a la mejor publicación en biomedicina.
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